Casa Judeţeană de Asigurări de Sănătate decontează lunar nu mai puţin de 120.000 lei (1,2 miliarde lei vechi) pentru tratamentul unei singure persoane. De boala Gaucher suferă o tânără din Botoşani, iar tratamentul este acordat gratuit.
„Boala Gaucher intră pe lista C, nu prin program gratuit de la Ministerul Sănătăţii. Tratamentul se dă gratuit. În judeţ este o singură persoană cu această boală. Mai sunt alte şase în evidenţă, de asemenea, cu boli rare„, a precizat Rodica Huţuleac, preşedintele Casei Judeţene de Asigurări de Sănătate.
Boala Gaucher este o afectiune genetica foarte rara caracterizata prin deficitul unei enzime implicate in metabolizarea glucocerebrozidelor.
Incidenta bolii in Romania este de 1/100 000 in populatia generala si recunoaste o predominanta etnica.
Pentru ca boala sa fie manifesta, copilul primeste gena mutanta de la ambii parinti, care pot fi fie heterozigoti (purtatori ai genei-obligatoriu ambii) fie unul homozigot (bolnav) si unul heterozigot (purtator).
