Un copilaș de nici doi ani a primit un diagnostic crunt. Mama: „Am simțit că ni se rupe lumea în două”

Rafael-Gabriel s-a născut pe 11 noiembrie 2024, iar din prima clipă în care l-a ținut în brațe mama s-a îndrăgostit de ochii lui mari și luminoși. Era atât de mic, atât de fragil și atât de perfect pentru cei doi părinți. Îl priveau și își imaginau cum va crește, cum va alerga prin casă alături de frățiorul lui, cum va face primii pași și cum îi va striga.

La naștere, medicii au observat o mică malformație la degetul mic de la mâna stângă. După mai multe controale, li s-a spus că nu pare să fie nimic grav și au plecat acasă cu recomandarea unei consultații genetice la vârsta de șase luni. Nu și-au imaginat nicio clipă cât de mult avea să li se schimbe viața. La doar două luni, Rafael a făcut pneumonie interstițială.

„Au urmat internări, analize și investigații. Trăiam de la o veste la alta și fiecare externare ni se părea o victorie. Ne rugam să fie bine și încercam să credem că totul va rămâne în urmă. Dar o mamă simte când ceva nu este în regulă. Îl priveam și vedeam că nu dobândește funcțiile motorii așa cum ar fi trebuit pentru vârsta lui. Își dorea să se miște, să descopere lumea, să ajungă la jucării și să își urmeze frățiorul, dar corpul lui parcă nu îl asculta. La patru luni am început investigațiile neurologice, iar la cinci luni am început terapiile Vojta. Ne-am agățat de fiecare speranță și am făcut tot ce ni s-a recomandat: ecografii transfontanelare, consultații neurologice, RMN, EEG și, în cele din urmă, testarea genetică. În tot acest timp, îl priveam cum încearcă să își ridice corpul, cum întinde mâna către o jucărie și cum urmărește fiecare mișcare a frățiorului său. Vedeam în ochii lui dorința de a face tot ceea ce fac ceilalți copii, dar vedeam și cât de greu îi este. Apoi au venit rezultatele genetice. În acea zi, am simțit că ni se rupe lumea în două. Rafael a fost diagnosticat cu o mutație genetică foarte rară a genei CACNA1G, asociată cu ataxia spinocerebeloasă. Este o boală neurologică progresivă pentru care, în prezent, nu există tratament curativ”, mărturisește mama acestuia.

Nu există cuvinte care să descrie ce simte o mamă când află că propriul copil are o boală rară și că drumul lui va fi atât de greu.

„Mi-aș fi dorit să pot lua eu totul asupra mea. Mi-aș fi dorit să fiu eu cea care suferă, să fiu eu cea care luptă cu un corp care nu răspunde, numai el să fie bine”, spune mama.

Mutația afectează modul în care creierul îi transmite corpului informațiile necesare pentru coordonare, echilibru, mișcare și dezvoltare motorie. De aceea, Rafael se confruntă cu hipotonie axială, întârziere psihomotorie și dificultăți de coordonare.

Pentru mulți copii, statul în funduleț, târâtul, mersul sau întinderea mâinii după o jucărie sunt lucruri firești. Pentru Rafael, fiecare mișcare înseamnă muncă, efort, terapie și sute de repetări.

„Mergem zilnic la terapii Vojta, Medek și Padovan. Sunt zile în care plânge în timpul exercițiilor, iar eu îmi țin lacrimile ca să îi pot da putere. Sunt zile în care, după ce adoarme, plâng și mă întreb de ce un copil atât de mic trebuie să ducă o asemenea povară. Dar sunt și zile în care un progres, oricât de mic, ne umple sufletul de lumină. Câteva secunde de echilibru, o mișcare nouă, o încercare de a se târî sau un zâmbet după terapie ne dau puterea să continuăm. Cel mai greu este să îi văd dorința din ochi. Să îl văd cum își urmărește frățiorul și ar vrea să plece după el. Să îl văd cum întinde mâna către o jucărie, dar corpul nu îl ajută. Să îl văd luptând în tăcere, fără să înțeleagă de ce lui îi este atât de greu. Rafael este, însă, un copil puternic. Este un suflet curat și luminos. Este darul lui Dumnezeu pentru familia noastră și motivul pentru care nu avem voie să renunțăm. Eu nu îmi doresc nimic pentru mine. Îmi doresc doar să îmi văd copilul sănătos. Să îl văd ridicându-se, mergând, jucându-se cu frățiorul lui și venind singur spre mine. Îmi doresc să îl aud spunând „mama” și să știu că toate lacrimile, toate drumurile și toate orele de terapie au meritat”, spune mama.

Pentru ca Rafael să poată continua recuperarea, are nevoie de 46.000 de euro pentru un an de terapii. Fiecare donație, fie că este de 2, 5, 10 sau 50 de euro, îl poate apropia pe Rafael de următoarea ședință de terapie, de un nou progres și de o viață cât mai aproape de normalitate.

Denumire entitate: Asociația „SALVEAZĂ O INIMĂ”

Cod de înregistrare fiscală: 31015982

CONT RON RO94RNCB0041182104010001

CONT EURO RO67RNCB0041182104010002

Codul SWIFT/BIC pentru Banca Comercială Română (BCR) este RNCBROBUXXX

Vă rugăm să specificați în transferul bancar, la detaliile plății, numele:RAFAEL CIAUN